室間隔缺損是在先天性心臟病當中非常常見的類型。在心臟裡存在兩個心室，分別是左心室和右心室。左心室承擔體循環，和主動脈相通。右心室跟肺動脈相連，主要作用是把不含氧的靜脈血輸送到肺裡，進行氧合。兩個心室中間完整的室間隔，在胚胎髮育的時候上面殘留了洞，臨床叫室間隔缺損。室間隔缺損其實是先天性出生缺陷，即在胚胎髮育的過程當中，位於上面的膜部和位於心尖部位的肌部相向生長，最終會相互融合形成完整的室間隔。所以，在正常人當中，室間隔可以把左心室和右心室完整的區分開。但是，室間隔缺損的病人，會導致心室中間的血液分流。形成的原因是在胚胎髮育過程當中，整個室間隔形成出現問題。在胚胎髮育的前3個月，是心臟形成的過程，所以，室間隔缺損真正的形成過程是胚胎前3個月。