馬凡氏綜合徵是一種常見遺傳性結締組織疾病，主要表現為顯性症狀，即典型馬凡體徵，如患者瘦高、四肢細長，類似蜘蛛，同時伴有胸廓畸形、高度近視等。部分患者體格表現不甚典型，但可在心臟方面表現出典型症狀，即主動脈根部瘤、主動脈嚴重關閉不全、合併二尖瓣結構異常等，屬於隱性症狀，主要為心血管病變。此外，由於馬凡氏綜合徵為全身性結締組織病，與心臟、心血管關係較為密切，可對全身大血管、主動脈等結構產生影響，導致主動脈瘤變等病理改變的發生。