馬凡氏綜合徵屬於一組臨床表現疾病，其病因為患者先天結締組織發育不良，此類患者通常表現為眼屈光不正、上額較高、關節鬆弛及身材較高等症狀。結締組織發育不良、疏鬆、排列不齊可導致主動脈逐漸擴張，甚至影響主動脈瓣。通常患者預後較差，一般在30-40歲出現嚴重心臟疾病。馬凡氏綜合徵可導致嚴重後果，建議患者及時就醫治療。