地中海貧血也叫海洋性貧血，是一種遺傳性疾病，由於遺傳導致的基因缺陷或缺失，病人出現溶血性貧血的症狀。在臨床上地中海貧血分為輕型地中海貧血、中型地中海貧血和重型地中海貧血。

輕型地中海貧血沒有症狀，也沒有特殊的面容。中型地中海貧血面容主要表現為貧血面容，會出現鞏膜黃染的情況，沒有什麼特殊表現。但是，重型地中海貧血患者會出現特殊面容，比如重型Β型地中海貧血患者多在出生半年以後就會出現明顯皮膚蒼白，貧血逐漸加重，有黃疸、肝脾腫大的情況，有時候出現生長發育遲緩，特殊面容表現為顴骨突出、眼距增寬、額部隆起，從外觀上就可以判斷是特殊重型地中海貧血面容。