地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙性貧血，主要是由於遺傳因素，導致珠蛋白肽鏈數量異常而引起的貧血。通常在地中海沿岸較為多見，而在我國以南方較為多見。臨床上地中海貧血的輕重程度不一，多數表現為慢性溶血性貧血，且病情的輕重程度主要與地中海貧血的類型有關，具體分為α型地中海貧血和β型地中海貧血。輕型地中海貧血的症狀相對較輕，重型患者則病情相對較重：

一、α型地中海貧血：

1、標準型α-地中海貧血：部分患兒沒有臨床表現，通常只在貧血篩查中測出；

2、中間型α-地中海貧血：患兒有中度到重度的貧血，可有肝脾腫大和貧血貌；

3、Hb bART's型α-地中海貧血：最嚴重，可在懷孕時便可表現為水腫胎，胎兒出生前或出生不久即死亡。

二、β型地中海貧血：

1、輕型β-地中海貧血：沒有貧血症狀或僅有輕度貧血，血常規和血紅蛋白電泳可有相應變化；

2、中間型β-地中海貧血：表現因人而異，一部分可有輕度貧血，肝脾不腫大，而另一部分可能需要定期輸血來維持生命，一般可以存活至成年；

3、重型β-地中海貧血：一般在出生三個月後開始出現症狀，肝脾逐漸發生腫大，確診後需進行輸血和去鐵治療，或進行骨髓移植，多在兒童期死亡。