先天性孤立腎是指只有一個腎。正常人有兩個腎，左右各一。先天性孤立腎發病比例比較高，據統計約為1/1500，正常人為什麼沒有碰到這麼多？因為很多人都沒有去體檢，沒有發現，沒有發現自己只有一個腎臟，是生病或者醫院做檢查，才發現孤立腎。

孤立腎往往合併同側輸尿管閉鎖，男性發病率高於女性，並且以左側多見，往往伴發男女生殖器官畸形，比如男孩同側附睪尾、射精管、輸精管及同側睪丸缺如；女孩表現為同側輸卵管缺如，單角子宮或者雙角子宮。