胚胎時期一側生腎組織和輸尿管芽生長障礙引起不發育或者發育不充分，病側腎缺如或者腎發育不良，則出現健側孤立腎。如果孤立腎功能良好，不會出現症狀，常偶然發現。若X線見一側腎陰影增大，對側腎缺如，膀胱鏡檢僅見一個輸尿管管口，對側腎發育不全，可致腰痛、高血壓等。

病因機制中，單側腎缺如由一側腎組織或輸尿管芽不發育所引起，多見於男性。男性單側腎不發育常伴有單側睪丸發育不良或缺如，女性則常合併單側卵巢、輸卵管缺如或發育不良等。單側腎缺如嚴重性在於當孤立腎病變或受到外傷後，因不瞭解患者只有一個腎而輕易實行腎切除，因此進行腎切除手術前必須查明對側腎情況。

孤立腎患者由於失去健腎代償，局部結石成分濃度相對較高，發生結石和梗阻機會明顯高於正常人，容易出現梗阻而引起尿路感染和腎功能損害。