結節性硬化症是一種遺傳性疾病，大部分患者是從父母遺傳而來的，它是一種常染色體顯性遺傳性疾病。通過基因檢測，發現該病是因TSC1基因及TSC2基因發生突變後引發；除了遺傳因素外，還有部分患者因環境等因素也可引起基因突變而得病。其中遺傳因素佔大約60%左右。