進行性肌營養不良，最主要需要與以下類型疾病相鑑別：

1、少年近端型脊髓性肌萎縮症：也屬於常染色體和顯性或者隱性遺傳，也是青少年起病，主要的症狀表現為四肢對稱性肌萎縮，而進行性肌營養不良主要是肌肉假性肥大，並且有肌肉處的顫動，在醫院就診的時候做肌電圖或者肌肉病理切片基因檢測可以明確診斷；

2、慢性多發性肌炎：無遺傳病史，病情進展較進行性多發性肌炎緩慢，生化檢查、血清肌酸激酶正常或者輕度升高，肌肉病理改變符合肌炎的表現，激素治療比較好，可以獲得比較可觀的療效；

3、重症肌無力：主要表現是易疲勞或者波動性的特點，即活動後容易產生疲勞，休息後症狀好轉，並且早上無力症狀比較輕，下午肌無力症狀比較重，即有晨輕暮重的表現，重要的鑑別方式是新斯的明試驗，可以做重症肌無力的鑑別。