先天性腎上腺皮質增生症是因為基因異常導致的酶缺陷，進而使腎上腺皮質合成和分泌的三種主要激素髮生異常，主要是糖皮質激素減少、鹽皮質激素減少，而性激素增多。

一旦確診先天性腎上腺皮質增生症，應及早開始糖皮質激素補充治療，而且要求終身補充激素治療，一旦發生應激情況，激素量要增加2倍甚至3倍。另外，必要的情況下，如果患兒有腎炎要給予鹽皮質激素的補充。女孩如果有假兩性畸形，一般發病確診之後2-4年，可以進行手術矯形治療。