先天性腎上腺皮質增生是由於腎上腺皮質激素合成中所必需的酶缺陷，導致皮質醇分泌減少，對垂體的負反饋抑制作用消除，致使促甲狀腺激素分泌增多，刺激腎上腺增生，同時引起鹽皮質激素或性激素的合成障礙。先天性腎上腺皮質增生的臨床表現如下：

1、腎上腺皮質功能減退：表現為乏力、納差、噁心、嘔吐、腹瀉，嚴重者出現脫水、皮膚色素沉著；

2、電解質紊亂：表現為低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒；

3、性早熟、女性男性化、女性性幼稚表現。