小兒骨髓增生異常綜合徵可進行常見檢查與特殊檢查。常見檢查即血常規檢查，血常規檢查可觀察粒細胞、紅細胞、血小板及網織紅細胞計數，瞭解骨髓增生情況；此病確診依靠骨髓檢查，可行骨髓常規檢查，也可做骨髓活檢，若骨髓檢查發現病態造血，結合患者臨床表現及血常規情況，明確診斷。小兒骨髓增生異常綜合徵應引起大家重視，此病治療效果欠佳，部分患者可轉變為白血病。