神經纖維瘤和神經纖維瘤病實際上是兩個概念，神經纖維瘤病是指一種綜合徵，這種綜合徵包括各種各樣的臨床症狀，其中主要一個臨床症狀就是有神經纖維瘤。並不是所有的神經纖維瘤都能稱為神經纖維瘤病，神經纖維瘤病從發病機制上來說是一個基因性疾病，也就是基因發生了問題。基因一旦發生了問題，就會在全身表現出各種各樣的臨床症狀，包括神經纖維瘤、牛奶咖啡斑、蝶骨大翼缺損或骨生長發育不良、視神經膠質瘤等一系列臨床表現。

神經纖維瘤病早期的臨床表現，往往患者出生以後有可能身上有咖啡斑，而且咖啡斑的數量還不少，因為正常人可以有1-2個咖啡斑，而神經纖維瘤病的患者，咖啡斑會隨著年齡的增加而逐漸越來越多。對於神經纖維瘤病的患者，出生以後有的嚴重患者早期也可以看到肢體上或者軀幹、頭面部有神經纖維瘤，隨著生長發育，在青春期的時候神經纖維瘤的數量會逐漸增多。