神經纖維瘤又稱為神經膜瘤、神經瘤、神經周圍纖維瘤、雪旺細胞瘤、神經周圍纖維母細胞瘤，屬於神經系統遺傳疾病。遺傳模式是常染色體顯性遺傳，主要由於基因缺陷使神經嵴細胞發育異常，進而出現的神經系統損害性疾病。根據臨床表現和基因定位，神經纖維瘤分為兩型即Ⅰ型和Ⅱ型，具體情況如下：

1、Ⅰ型神經纖維瘤：出現皮膚牛奶咖啡斑、癲癇發作、記憶力減退、骨骼損害、內臟損害等症狀，這種疾病外顯率比較高，患病率為3/100000；

2、Ⅱ型神經纖維瘤：出現皮膚牛奶咖啡斑、耳鳴、聽力下降、手顫、走路搖擺、語調異常、共濟失調、口眼歪斜、面部麻木的症狀，一般以單側多發。