胰膽管合流異常綜合徵是由解剖異常引起的，與先天性膽總管擴張症相關聯，即先天性膽總管合流異常，引起先天性膽管擴張症或者先天性膽總管囊腫。從解剖而言，正常的奧迪括約肌包括膽道括約肌、胰管括約肌及壺腹部的十二指腸乳頭括約肌。胰管括約肌和膽管括約肌本身功能異常或者胰膽總管合流通道超過0.8cm，合流通道較寬，胰管的壓力大於膽管的壓力會引起大量含有消化酶的胰液進入膽管，對膽管的黏膜損傷較大，患者自覺右上腹不適，特別是繼發性引起膽道壓力增加後也會引起不適症狀。此外，長期刺激引起膽管狹窄或者膽總管擴張，甚至因為膽囊內大量的消化酶濃縮對膽囊黏膜和膽管的刺激增加引起膽囊癌或者膽總管惡性腫瘤。