房間隔缺損約佔先天性心臟病發病總數的20%左右，房間隔缺損在嬰兒期一般沒有什麼症狀，一般體格檢查的時候能聽到雜音而發現此病，兒童期可表現為乏力、活動後氣促，容易患呼吸道感染，分流量大的孩子因為體循環血容量不足而影響發育，可以表現為體格較小、消瘦、乏力或活動後氣促，並因肺血管充血而易患支氣管炎。

當哭鬧、患肺炎或心力衰竭時，右心房壓力可超過左心房，可以出現暫時的右向左分流而出現青紫，在成人的時候可能發生心力衰竭和持續性紫紺。體格檢查的時候主要在胸骨左緣的第2-3肋間，可以聽到明顯的收縮期Ⅱ-Ⅲ級的吹風樣雜音。