自閉症屬於廣泛發育性疾病,多起病於嬰幼兒時期,可能會遺傳。多年來的臨床觀察顯示,自閉症具有明顯的遺傳背景。主要表現在以下6個方面:

1、同卵雙胞胎共患自閉症的概率為50%-90%,高於異卵雙胞胎。而這僅用相同的宮內環境的影響無法解釋。

2、 自閉症患兒父母再生二胎,其患病概率顯著高於正常人群。相較於普通人群的發病率(1%),對於自閉症家庭,二胎起罹患此病的概率可達8%- 19% 。

3、男性患病比例明顯高於女性。從基因缺陷的角度講,女性有2條X染色體,當等位基因中的1個有缺陷時,尚可不發病(隱性遺傳模式)。但男性僅有1條X染色體,因此基因缺陷可表現出來。這意味著自閉症可能跟性染色體有關。在這方面,已有一些相關證據指向X染色體連鎖的基因與自閉症有關。

4、患病風險與父母生育年齡成正比。這是因為年齡越大,生殖細胞DNA發生突變的概率越大。

5、自閉症患者和父母有相似的表型。這可能是多基因遺傳的表現。

6、已發現大量自閉症臨床相關的基因變化。隨著測序技術的進步,通過對自閉症群體家庭進行全基因組或者全外顯子組掃描,科學家已經發現了大量自閉症相關的基因突變,這些突變,有些是遺傳自父母的突變,有些是新發的突變,有些是單個鹼基的突變(點突變),有些是大的、複雜的結構變異。

需要提醒的是,自閉症並不是由單一的遺傳因素引起的,而是通過環境因素、生物因素和遺傳因素等共同作用引起。

並且令人遺憾的是,現代醫學尚不能根本治癒自閉症,所以從根本上預防方是上策。研究顯示,神經系統損傷、腦的特定部位功能低下、多巴胺系統缺陷、遺傳、病毒感染和免疫缺陷等均與自閉症的發病有關。

因此,準媽媽在孕期乃至孕前就必須做好自我保健,如營養充足,適度運動,避免感冒等疾病,給孩子的健康未來提供保障。

參考文獻

[1]自閉症的致病因素綜述[J].保健文匯,2022,(第23期).

[2]宋為,宋耕,宋冬梅.自閉症診療現狀及展望[M].北京:科學技術文獻出版社,2019:48-50.