（聲明：本文僅用於科普用途，為了保護患者隱私，以下內容裡的相關信息已進行處理）

摘要：本文提及的是一位高齡孕婦，孕期過程中按時進行產檢，孕早期12周行彩超檢查，NT結果未見異常，孕中期進行染色體檢查，無創DNA檢查結果提示：21-三體高風險，建議進行羊水穿刺，結果診斷為21-三體綜合徵，孕婦住院進行引產，引產後身體恢復良好。

【基本信息】女、35歲

【疾病類型】唐氏綜合徵

【就診醫院】黑龍江省農墾總局總醫院

【就診時間】2022年04月

【治療方案】羊水穿刺

【治療週期】住院5天，門診隨訪

【治療效果】確定診斷為唐氏綜合徵，終止妊娠後身體恢復良好

一、初次面診

醫院裡一如既往人來人往，門診來了一位患者自訴孕婦停經4個月餘，現在已經17周，進行孕檢時查了無創DNA檢查，結果提示21-三體高風險，當時我就想起唐氏綜合徵的風險大大增加，告知這位孕婦要進行羊水穿刺，3周後結果診斷為：21號染色體重複，該區域重複與唐氏綜合徵有關，孕婦在病情知情下決定進行引產。

二、治療經過

這位孕婦懷孕前平素月經規律，停經40多天發現宮內早孕，孕期行孕酮檢查，提示孕酮低，給予常規保胎治療，孕婦間斷性流血一直進行保胎治療，孕12周進行NT檢查，未見明顯異常，孕中期後仍然有陰道流血，臥床休息、保胎治療。孕17周行無創DNA檢查，檢查結果提示21-三體高風險。孕婦當時焦慮問我：醫生，我這孩子還能要麼？我該怎麼辦呢？我耐心告訴並安慰孕婦：目前需要進行羊水穿刺，看看到底是不是唐氏兒。

羊水穿刺結果診斷為：21號染色體重複，此區域重複與唐氏綜合徵有關，診斷為唐氏綜合徵患者。孕婦問我：醫生，這個孩子是有問題的，我現在也比較擔心，為什麼會出現這種情況呢？我下次還能不能要寶寶了呢？我說：首先這個孩子是不能要了，你心情不好難受都能理解，但是問題還是要解決的，需要住院進行引產，時間越長對你來說損傷可能會越大。如果想再次懷孕，需要進行備孕檢查，然後再考慮進行懷孕。這位孕婦最後住院選擇終止妊娠。

三、治療效果

這位孕婦孕期孕檢發現21-三體高風險，然後充分告知後進行羊水穿刺，最後知道這個孩子有問題終止了妊娠，還很欣慰，如果未進行產檢有可能會生下一個問題孩子，最後給家庭帶來負擔和生活影響。終止妊娠5天后出院，該患者子宮恢復情況，精神狀態都表現良好，門診隨訪顯示預後很好，沒有併發症。

四、注意事項

很欣慰這位孕婦在終止妊娠後身體恢復良好，但還需注意以下幾點：

1、引產後6個月再考慮妊娠，目的是讓子宮得到更好的修復，以良好的狀態迎接下一胎的到來。

2、孕前要進行備孕檢查，詳細的備孕檢查可以避免胎兒很多先天性的疾病。並且備孕前遵醫囑口服葉酸3個月，可以有效預防胎兒神經管畸形。

3、注意休息，放鬆心態，規律生活，避免不良生活習慣，如吸菸、酗酒、熬夜等。並加強營養。平衡膳食，多吃蔬果。

五、個人感悟

1、孕期年齡≧35歲即高齡產婦，是風險因素，要按時進行孕檢，避免發生不良事件。高齡產婦容易出現各種風險及併發症，孕期按時孕檢，如果出現異常可能增加孕檢次數。

2、陰道流血癥狀在懷孕早期可能因為孕酮低導致的，到了中、晚期要引起重視，唐氏綜合徵也有可能出現無明顯誘因的陰道流血，還有可能出現胎動晚、胎動少、四肢發育慢、鼻間距寬、頭大等表現。該孕婦就有出現陰道流血，持續性保胎，所以尤其是對於高齡孕婦，出現異常要需要高度警惕，及時就診檢查，對症治療。

3、大月份引產對於孕婦來說是一個很難受的過程，在治療過程中要給予正確及積極的引導，避免心理精神因素影響生活。

4、孕檢每一個時間段內容不一樣，所以要按時孕檢，該孕婦孕12周檢查未見明顯異常，但是孕17周檢查發現問題，這兩個時間查的內容不一樣，對於孕檢要高度重視，主要避免出生缺陷的發生。