（聲明：本文僅用於科普用途，為了保護患者隱私，以下內容裡的相關信息已進行處理）

摘要：患兒因身高落後於同齡人就診，基因檢查結果顯示患兒先天性軟骨發育不全，患兒身高107cm，體重24kg，身高小於同齡孩子的2個標準差，根據患兒的身體情況及相關檢查診斷為矮小症（先天性軟骨發育不全），給予患兒注射用重組人生長激素輔助維生素D滴劑3個月，患兒身高增長2.5cm。

【基本信息】女、7歲

【疾病類型】軟骨發育不全（矮小症）

【就診醫院】山東大學齊魯醫院

【就診時間】2022年2月

【治療方案】皮下注射（注射用重組人生長激素）+口服藥物（維生素D滴劑）+生活調理

【治療週期】3個月

【治療效果】身高增加，下肢彎曲有所改善

一、初次面診

患兒因身高落後於同齡人就診，家長主訴患兒從出生後就與同齡人不一樣，生長速度一直落後於同齡人，但頭比較大，智力正常，給患兒進行檢查，患兒身高107cm，體重24kg，身高小於同齡同性別兒童的2個標準差，神志清楚，頭顱較大，四肢短，下肢彎曲，基因檢查結果顯示患兒先天性軟骨發育不全，根據患兒的身體情況及相關檢查診斷為矮小症（先天性軟骨發育不全）。

二、治療經過

根據患兒的具體情況，決定給予患兒生長激素治療，化驗血常規、尿常規、電解質、甲狀腺功能、肝腎功能、血糖、癌症標誌物檢查等，以及IGF1和垂體核磁、下肢正位片、骨齡、胸腰椎脊柱片，患兒骨齡顯示是6歲，其餘檢查正常，無生長激素的用藥禁忌。給患兒注射用重組人生長激素皮下注射，同時口服維生素D滴劑促進鈣吸收，給予患兒支具治療下肢彎曲。飲食上給予患兒增加奶製品的攝入，控制體重增加，早睡覺，適量運動。

三、治療效果

患兒因生長較慢就診，給予患兒藥物治療及支具治療下肢彎曲，治療3個月患兒複診，身高增加了2.5cm，但體重並無增加，給患兒複查甲狀腺功能、血糖均為正常，IGF1較治療前升高，同時患兒的下肢彎曲有所改善，治療有效，囑患兒繼續鞏固治療，定期3個月複診一次，定期複查骨齡。

四、注意事項

很高興經過治療患兒的身高增加，下肢彎曲有所改善。家長平時要注意患兒的身高和發育情況，患兒應堅持鍛鍊，早睡眠早起，合理膳食，避免挑食、偏食，避免出現肥胖症，多吃些富含維生素D的食物，以提高人體的鈣質，同時患兒要防止反覆的傳染，及時進行長期的治療，減輕精神緊張，有一個快樂的情緒。患兒要遵醫囑定時用藥，切勿自行停藥，定期複診，檢測骨齡。

五、個人感悟

孩子患有矮小症，會對孩子造成一定的負面的影響，可能會導致孩子的社交和生活受到影響，從而限制孩子的學業，對成年後的求職和選擇有一定的作用。如果孩子個子矮，建議儘早去醫院檢查，找出病因，儘早進行治療。本病例患兒就是因為比同齡孩子矮小來就診，經過治療身高增長，後續持續用藥可以慢慢追趕身高，家長對現在的治療效果很是滿意。