自閉症和孤獨症是同一種疾病的不同稱謂，因為以粵語為主的地區，如香港、廣東一帶的醫生，把孤獨症稱為自閉症。而在學術地位上，以粵語為主導，香港專家及專科醫生、廣東專家及專科醫生，在兒童孤獨症的診治方面有一定學術造詣，所以國內和國外，對於這個疾病的名稱，自閉症和孤獨症同等使用。

美國《精神疾病診斷與統計手冊》第4版內，將此病命名為孤獨症，但2013年第5版美國《精神疾病診斷與統計手冊》內，認為孤獨症由輕到重如光譜一樣分佈，所以孤獨症又被稱為孤獨症譜系障礙。兒童孤獨症目前應該有四個名稱通用，即孤獨症、自閉症、孤獨症譜系障礙和自閉症譜系障礙。