孤獨症譜系障礙又稱為孤獨症或自閉症，發病原因目前不清楚，可能與遺傳原因、大腦神經損傷有關，部分兒童找不到任何原因。孤獨症兒童存在基因問題，不能代表父母一定都有基因遺傳病，可能是因為基因突變造成，根據兒童情況可以諮詢專業醫生。

孤獨症主要臨床表現是社會交流交往障礙、興趣狹窄和刻板行為，兒童存在以下症狀時需要考慮孤獨症，即說話晚、吐字不清、反應遲鈍、經常獨自玩耍，以及出現蹦跳、拍手等動作。