目前自閉症沒有找到相關的生物學標誌物，它是一個症狀學診斷。臨床上主要依賴於醫生對自閉症患兒的特徵性行為觀察，和家長對行為的描述進行診斷。排除自閉症可根據以下表現判斷：

1、童6月齡不能逗笑，不表現出大聲笑，不喜歡注視人臉；

2、10月齡對自己的名字沒有反應，聽力正常；

3、12月齡對言語指令無反應，無牙牙學語，肢體語言；

4、16月齡對語言反應少，無目光跟隨；

5、18月齡無任何詞語出現，無手指指物以及目光跟隨手指方向，沒有顯示參照或者給予行為；

6、24月齡無自發的雙詞語出現；

7、任何時間、任何年齡出現的語言倒退和社交技能倒退。

父母如果發現兒童有以上特徵，應及時到醫院進一步評估、診斷，以免錯過最佳的干預時間。