孤獨症是一種大腦廣泛發育障礙，應該是大腦大部分中樞或多區域沒有發育完善，多數是一種先天性疾病。所以孤獨症會表現為很多方面。最核心表現有社交能力缺陷，不會社會性交往和溝通，特殊刻板行為模式，即行為很特別，行為方式可能很特殊。除此之外，很多孤獨症兒童，還可能有語言發育障礙，如說話遲緩、不清楚，甚至不會使用語言。除此之外還有其它症狀，如感知覺異常，可能聽覺或視覺敏銳，也可能感知覺遲鈍。

孤獨症孩子所有臨床表現林林總總，跨度較大，類似自閉症的孩子有1/4-1/2人智商正常或超常。所以智商超常孩子不僅語言正常，學習能力也非常強，甚至還可以做更多有意義的事情；而智商較低下的孩子，可能不會說話，一生需要他人照顧。所以談到自閉症表現，一定要擺脫以往傳統觀念。