先天性巨結腸跟肛腸畸形不是同一種病，具體區別如下：

1、肛腸畸形一般在小兒外科臨床上指肛門閉鎖這類患兒，即出生以後沒有肛門稱為肛腸畸形，歸為肝腸畸形裡。肛腸畸形是肛門閉鎖，這種患兒肛門括約肌都沒發育好，要做肛門成形，有的患者甚至要做括約肌成形。這種患兒如果是高位鎖肛，術後會影響肛門括約肌功能，對以後排便影響較大；

2、先天性巨結腸屬於腸道疾病。