醫學上並沒有不典型巨結腸這一說法，臨床上稱之為巨結腸同源病或者巨結腸類緣病。這類疾病的臨床表現和巨結腸症狀類似，主要表現為便秘和腹脹。患者可以通過各種輔助排便才能排出大便。影像學檢查為明顯結腸擴張，但沒有典型巨結腸擴張段，為移行段、痙攣段或者狹窄段等典型改變。

直腸黏膜活檢可以看到黏膜下神經叢和肌腱神經叢，神經叢裡有神經節細胞存在。神經元細胞數量減少、體積變小或者功能不成熟等，可以導致腸道功能不全，腸道蠕動功能減弱、傳輸力量減弱，不能較好排便，此病治療和巨結腸有差異，以保守治療為主。患者可採取富含粗纖維的飲食，應用通便、緩瀉的藥物，還可以灌腸、擴肛。病情嚴重的病人可以採取手術治療，但手術需要切除的腸管範圍更大，術後效果也沒有巨結腸病人確切。