先天性巨結腸是小兒比較特殊的疾病，表現為腹脹、便秘，典型病理表現是結腸擴張，導致大便排不出來。先天性巨結腸真正病理改變是腸神經元沒有發育好，正常孩子在胚胎髮育過程中神經從消化道近端往遠端遷移。

但是巨結腸孩子神經在遷移過程中發生中斷或者終止，導致最遠端結腸神經元沒有植入，所以表現為腸道沒有蠕動功能，持續處於痙攣、收縮狀態，導致近端結腸被動性擴張，導致大便無法正常排出。所以患兒可能表現為腹脹、便秘，大便持續在結腸裡，各種毒素被身體吸收，導致營養不良、腹部脹大，最後可能對生命產生危險。