巨結腸是孩子胃腸道當中一種比較常見，比較麻煩的先天性疾病。一般分兒童，新生兒、嬰幼兒主要以腹脹為表現，孩子生下來以後出現腹脹，胎便排出延遲。一般正常的新生兒出生24小時以內，就要排出墨綠色的胎便，合併巨結腸的孩子排便是24小時之後還沒有排出，而且還慢慢出現腹脹，這個時候醫生就會進行一系列檢查，首先考慮巨結腸，所以嬰幼兒、新生兒是以腹脹跟胎糞排出延遲為表現。再大一點的孩子表現為便秘，便秘就是不拉大便，便秘再加上腹脹，正常的孩子一天有幾次大便，但是這種孩子幾天都不拉大便，然後肚子脹，肚子脹以後食慾下降，甚至還表現為嘔吐。再大一點的孩子可以表現為腹脹跟便秘相交替，一會腹脹，一會便秘，這時排便困難，需要用一些輔助手段排便，比如用開塞露，用瀉藥等。所以巨結腸的孩子主要是便秘和腹脹。