先天性巨結腸的發病原因是腸道的神經節細胞發育不佳，多數在大腸，分為超短型、全結腸型、普通型。該病由於腸蠕動功能不良，引起大便不能按時排出體外。嬰兒出生後一般2-3天開始排胎便，之後甚至4-5天不排便。檢查可見腹部明顯全腹脹，腸鳴音尚可。一般無便血、嘔血表現。檢查需拍腹平片、造影。治療只能手術治療，切除病變腸段。