患兒被診斷為先天性巨腸後，首先應進行系統診斷，通過直腸黏膜的活檢、鋇劑灌腸、直腸測壓等檢查，明確患兒病變的類型和範圍；其次如果患兒在家中出現便秘，通過對家長的指導和交流，可在家進行灌腸處理；最後根據不同的病變類型，選擇不同的直腸、結腸的腹腔鏡下微創手術進行治療。術後多數患兒可以根治，能夠正常排便。