專業醫療知識 · 守護您的健康
異卵雙胞胎也叫雙卵雙胎，就是有兩個卵子分別受精以後形成兩個受精卵。這兩個受精卵是兩個獨立的個體，遺傳基因可以相同也可以不同，兩個受精卵的血型、性格、外貌很多都不相同。受遺傳基因影響，比如家族裡面有雙胞胎的基因。另外現在生殖技術開展以後，可能放進去的就是兩個，甚至兩個以上的受精卵，這種叫雙卵雙胎，這兩個孩子性別可以相同，也可以不同。
單絨單羊的雙胎是一個受精卵分裂形成，在9-13天分裂的時候形成單絨毛膜單羊膜囊雙胎。這種孩子共用的胎盤，在一個羊膜囊內，兩個人的臍帶就很可能發生纏繞，有時候在分娩過程裡面看到的孩子形成中國結樣纏繞，這種孩子在孕期特別容易導致胎死宮內。所以在孕期要嚴密監護孩子。所以 分娩的孕周也不一樣在32-34周，兩個孩子夠成熟，給予促胎肺成熟的藥物，可以剖宮產讓兩個孩子出來。如果再等到越來越大，兩個孩子空間會越來越小，很容易出現臍帶纏繞致死。
18-三體綜合徵是外國專家Edwards在1960年發現的一個疾病，所以稱為Edwards綜合徵。正常人一個體細胞內染色體條數都是46條，23對，而18-三體綜合徵是基因組中多一條18號染色體，所以又稱為18-三體綜合徵。
13-三體綜合徵是外國專家Patau1960年首次發現，所以又叫Patau綜合徵。因為發病機理是體細胞內基因組額外多出一條13號染色體，所以通俗叫13-三體綜合徵。新生兒發生率大概在1/12000-1/5000之間，女性患者明顯多於男性患者。
21-三體綜合徵是基因組中額外多一條21號染色體引起。易位型21-三體綜合徵，具有21-三體綜合徵表型，但是核型中多一條不是單純21號染色體，而是易位型21號染色體。所謂易位型即21號染色體與其它染色體發生結構畸變，比如常見14號染色體與21號染色體長臂接到一起， 稱易位型21-三體綜合徵。
唐氏篩查分早孕期篩查和中孕期篩查，目前我們臨床常用中孕期篩查。中孕期唐氏篩查是抽取孕婦外周血，通過生化指標檢測，以及孕婦年齡、體重、孕周，然後進行綜合計算。唐氏篩查有截斷值，所謂截斷值即分成高風險、低風險值，目前國內應用唐氏篩查截斷值是1:270。
21-三體綜合徵臨界風險也是唐氏篩查結果值。唐氏篩查屬於孕期對唐氏綜合徵的篩查，通過母體血清生化指標，比如甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇等生化指標檢測，然後加上孕婦年齡、孕周、體重等信息，估算胎兒患21-三體綜合徵可能性，篩查結果分高風險、低風險、臨界風險。
21-三體綜合徵高風險，即進行孕中期唐氏篩查，結果提示患21-三體綜合徵風險較高。唐氏篩查是通過孕婦血清生化指標，包括甲胎蛋白、遊離雌三醇等，結合孕婦年齡、孕周、體重，最後估算出胎兒患21-三體綜合徵可能性。高風險只是可能性，並不是胎兒一定有問題，所以拿到結果以後，一定要去正規產前診斷中心進行產前診斷。產前診斷也有幾種方式，如果是孕中期唐氏篩查，拿到結果應還在孕中期，這時需要抽羊水，通過羊水培養可以檢測胎兒染色體是否正常，是否患有21-三體綜合徵。如果確實患有21-三體綜合徵，建議終止妊娠。如果羊水穿刺結果提示胎兒染色體正常，則並無問題，可以繼續妊娠。
21-三體綜合徵又叫唐氏綜合徵，最早被發現的染色體病，最常見由單個病因引起智力障礙疾病，其發病率在活產嬰兒中為1/600-1/800。目前針對21-三體綜合徵的治療僅限於治標，所謂治標即不能從根本把染色體病治好，只能針對症狀治療，比如用促進腦細胞代謝和營養藥物，對患兒進行細心照料和適當訓練，根據患兒具 體情況進行適當內外科治療。患兒伴有先天性心臟病，需要手術矯正先天性心臟病，如果患兒有其它方面畸形，需要通過內外科方法治療。
染色體異常包括數目異常和結構異常。染色體數目異常又分為非整倍體和整倍體異常。整倍體異常大部分都是三倍體、四倍體，絕大部分在孕期流產，存活患兒大部分有問題，如智力障礙、生長發育障礙、畸形，男患兒還會出現尿道下裂等。
父母染色體正常，孩子可能出現染色體異常問題。比如幾乎所有標準型21-三體綜合徵都屬於新發，所謂新發即父母沒有問題，孩子出現問題。還有常見18三體綜合徵、13三體綜合徵、特納綜合徵、克氏綜合徵等，基本屬於新發染色體病。
18號染色體異常多種多樣，但是臨床上以18三體綜合徵最多見。18三體綜合徵患兒通常表現為生長、運動和智力的發育遲緩及多發畸形，其中包括特徵性握拳方式，即患兒不管宮內還是出生，一直是第2指和第5指壓在3和4指之上握拳姿勢。同時還有小頭畸形、枕骨突出、眼裂小、內眥贅皮 、鼻樑窄長、耳位低、畸形耳、小頜畸形、唇裂或者是顎裂、胸骨短、食管閉鎖，肛門、直腸畸形、隱睪、腎積水、單側或者雙側腎發育不全等。