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糖原累積病是糖原在合成分解代謝的過程中，有些酶的缺陷，所以導致糖原在人體的一些組織器官，主要是肝臟、肌肉、腎臟上面沉積所導致的臨床綜合徵表現。糖原累積病是一種常染色體隱性遺傳病。一般來講，如果父母雙方可能沒有臨床表現的，但是父母雙方可以攜帶有一個基因的突變 。接著他們每生一胎，可能小孩都有1/4的機會發病，有2/4的機會，只是攜帶一個基因，有1/4可以是完全正常的小孩。另外，糖原累積病，有很多分型，如果按大多數的文獻報道，或者臨床上常見分10個型，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅺ、O型，這是最常見的十個分型。其中Ⅰ型經常會分4個亞型，但是常見是Ⅰa型跟Ⅰb型。另外，有些國外文獻還把糖原累積病分為14個型，分別是Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅺ、O、Ⅻ、XIII、XIV型。一般Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅸ、Ⅺ主要是以肝損害為主。Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型，主要是肌肉的沉積為主。
糖原累積病，因為它有比較多的表現，比如說如果以肝臟損害為主，這些小孩從小會有生長發育落後，矮小特別明顯，而且他們的矮小，如果按同年齡、同性別，可以達到負商標準差，相當於可能100個小孩裡面，他的身高是最矮的一個。另外，他們從小會有很明顯的腹脹，肝臟腫大危險。但是對 於他們來講，最嚴重的是有空腹低血糖。他們在空腹的時候，可以血糖低到測不出來，小孩可以表現為出冷汗、心慌、臉色蒼白，嚴重的病人可能會出現嗜睡、神志不清、驚厥或者意識障礙等等。同時這些病人，驗血裡面，可能他們會有除了空腹低血糖之外，可能會有高尿酸血癥，還有高乳酸血癥，還有他們的血脂也是明顯升高。隨著年齡增長，這些病人大部分可能會有鼻出血或者其它部位出血的情況，另外還有肝臟腫瘤。因為糖原累積病的分型比較多，主要是肝型的表現，到後期特別是最嚴重的Ⅰa型。Ⅰa型的病人，或者是Ⅰb型的病人，他們一般壽命都會比較短。除了肝臟腫瘤之外，他們容易合併感染方面的疾病。如果是以肌肉型受累為主的，比如Ⅱ型、Ⅴ型、Ⅶ型，主要是隨著年齡增長，會有肌無力的表現，嚴重的會心臟跟呼吸肌肉都會受損，可能會影響心臟功能，還有呼吸功能。糖原累積病，大部分的名稱叫糖原累積病，但是部分的文獻也可以翻譯成糖原貯積病。
糖原累積病分為很多種類型，其中最常見的是Ⅰ型，而且Ⅰ型裡面大多數是Ⅰa型，但是也有Ⅰb型。它們的表現，兩個都會有明顯的身材矮小，還有肝臟腫大。Ⅰb型的病人除了肝臟腫大之外，還有他的脾臟也可以腫大，肝臟腫大可以達到盆腔，超過臍水平，有時候臨床醫生如果沒有好好觸摸，如果在臍的平面摸有可能會摸不到，一般要達到盆腔下面摸，才可以摸到脾臟、肝臟的腫大。另外，這些病人可能有很明顯的空腹低血糖，大部分病人，他雖然有低血糖，但是有可能他可以耐受，但是都會表現為很明顯的面色蒼白，可能會出冷汗，還有心悸、頭暈等等的表現。另外，有些病人，由於平時容易低血糖，他們很容易飢餓，飢了之後進食會增多，但是進食後他的血糖不一定會低，而且血糖會稍微有點升高的表現。另外，如果Ⅱ型分為嬰兒期的表現，還有年長兒期，還有成年期的表現。嬰兒期主要是心臟受損為主，有心肌肥大、心力衰竭，同時可能會導致呼吸功能衰竭。另外，到了幼兒期或者成年期，主要表現為肌肉病變，是肌無力，早期可能是四肢骨骼肌無力，後面會出現心肌跟呼吸肌無力，會出現心力衰竭或者呼吸衰竭。