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白化病中的眼白化病表現為X連鎖伴性隱性遺傳，而眼皮膚白化病表現為常染色體隱性遺傳。白化病根據致病基因和發病部位不同，可以分為眼皮膚白化病和眼白化病兩大類，無論是哪種類型白化病，皆是隱性遺傳。
白化病是隱性遺傳疾病，在黑色素細胞合成黑色素過程中，酪氨酸酶的參與使酪氨酸變成多巴醌，多巴醌氧化以後變成黑色素。黑色素轉移到角質細胞使皮膚收縮，轉移到毛髮使毛髮產生黑色素。由於酪氨酸酶基因缺陷，使得黑色素合成產生障礙， 從而導致白化病。酪氨酸酶的基因是單基因，若一個基因缺陷，另一個基因正常，酪氨酸酶存在正常功能，則黑色素合成不受影響。
白化病是由於不同基因突變導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷所引起的一種單基因遺傳病。患者通常表現為眼睛或眼睛、皮膚、毛髮部位色素減退和缺乏，常伴有眼球震顫、畏光、視力低下等眼部症狀。由於怕光，白化病患者夜間出來活動相對舒適，所以他們有個好聽的名字叫月亮的孩子。白化病一般分為兩大類：1、眼白化病，只累及到眼部；2、眼皮膚白化病，不僅是眼睛，皮膚、毛髮也會出現色素減退。這兩大類就是從累及部位來分的。還有一種分類方法是從是否出現併發症，分為非綜合徵型白化病和綜合徵型白化病。非綜合徵性白化病是指隻影響皮膚、眼睛或毛髮顏色，包括眼白化病和眼皮膚白化病。另外一類叫綜合徵型，是患者除出現皮膚、毛髮或眼部色素減退以及視力低下之外，很可能會引起其它器官或系統病變。
白化病從發病機制來說，是由於不同基因的突變導致黑色素不能正常合成所引起的一種單基因遺傳病。從分類來說，可以分為非綜合徵型和綜合徵型兩大類。具體如下：1、非綜合徵型又稱為單純型，色素缺乏隻影響到眼睛、皮膚和毛髮，其它器官和系統是不受影響的，患者也可以有正常的壽命；2、另一大 類叫綜合徵型白化病，患者不僅會出現色素問題、視力問題，還可能會引起其它器官或系統病變。總的來說，綜合徵型又分為兩大類：一類叫做Hermansky-Pudlak綜合徵，簡稱HPS。這個病的發生機制是因為溶酶體相關的細胞器發生缺陷，這些物質沉積在器官或系統就會出現相應的併發症。例如患者在中年可能會出現肺纖維化，有出血傾向、心肌炎、腸病等。中年或中年以後往往是因為這些嚴重的併發症而致死，這類可能會影響壽命。另一類綜合徵叫Chediak-Higashi綜合徵，簡稱CHS，這類患者往往在剛出生幼年時候就會因為嚴重的免疫缺陷出現嗜血細胞性淋巴組織增生症，甚至導致一些危象，影響壽命。