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肥厚型心肌病形成原因往往與基因變化有關，所以肥厚型心肌病不能徹底治癒。原發性心肌病包括肥厚型心肌病、擴張型心肌病、限制型心肌病。肥厚型心肌病主要表現為心室壁增厚，厚度增加往往存在不對稱性，以室間隔明顯增加為主要表現，肥厚型心肌病肥厚到一定程度，患者心肌收縮時可以出現梗阻，即肥厚梗阻性心肌病。
肥厚型心肌病導致的呼吸困難在活動後最常見，首先要停止活動，使心跳逐漸減慢，心肌收縮率減低，從而使心肌需氧量下降。再就是可通過藥物減慢心率，減弱心肌收縮力。如果上述兩種方法都不能改善呼吸困難症狀，或即使沒有運動也會有缺氧症狀，說明病情加重，可能需要手術治療。
肥厚型心肌病通常會出現遺傳，因為肥厚型心肌病本身屬於一種遺傳病。目前認為肥厚型心肌病是一種常染色體顯性遺傳病，遺傳模式符合孟德爾遺傳規律，在直系親屬當中有50%人群會發生同樣的疾病。目前已經證實，肥厚型心肌病是一個單基因遺傳病，發生突變與至少20個基因突變相關。若對某個肥厚型心肌病進行較全面的基因診斷，則至少會發現基因突變和本病有關。所以對於肥厚型心肌病患者，一般建議做基因診斷或者遺傳諮詢，因為基因診斷能夠提供較完整的家系圖譜，為患者之後的生育選擇提供一個較科學的解釋。
肥厚型心肌病屬於一種常染色體顯性遺傳病，在早期時，並不容易發現有心肌肥厚，通常是在體檢或者進行遺傳諮詢時才發病。而在基因方面，這種基因突變並沒有確定下來，遺傳年齡並沒有明確。
心肌緻密化不全既可散發，又可呈家族聚集，是否會遺傳不能一概而論。散發指家系中只有單個人出現特殊病例，如心肌緻密化不全疾病，在上一代或下一代中不會遺傳。家族聚集現象，是指在某一個家族中發現一個病人，在上輩查找可找到類似病例，表明符合一定家族遺傳規律。
大多數情況下，心肌肥厚是由於心臟射血阻力增高導致。當人體接觸到一定外部刺激時，身體都會自動做出一種反應應對刺激。當外部刺激到心臟，心臟則會加強收縮，將心肌變肥厚，使收縮力增加。相當於人們持續遇到較大壓力時，心肌 會自動做出反應，故以下原因易導致心肌肥厚：
肥厚型心肌病的診斷需要多種資料結合，需要了解患者病史以及查體，之後採用輔助檢查結果進行診斷。對於肥厚型心肌病患者，強調心臟彩超的結果，需要知道患者心臟肌肉厚度以及是否均勻增厚，是否存在非對稱性增厚，心功能指標是最主要關注的檢查。對於病人胸悶、心悸、胸痛、氣短等症狀，無法進行鑑別，需要客觀聽診，病人心前區是否聽到雜音，對於診斷提供一部分證據。
對於肥厚型心肌病心力衰竭的患者，建議用利尿以及β受體阻滯劑，抑制心臟耗氧。另外，推薦非二氫吡啶類鈣離子拮抗劑。當肥厚型心肌病的病人出現心衰症狀，會有胸悶、氣促、夜間不能平臥或者陣發性呼吸困難，治療原則是強心、利尿、擴血管。
消心痛是硝酸酯類製劑，為擴張血管的藥物，特別針對心臟供血系統，有很強擴管作用。硝酸酯類藥物對於肥厚型心肌病會導致血管擴張引起心臟容量異常，導致心臟瓣膜在收縮的時候強烈反饋，並且會影響流出道狹窄。如果使用消心痛類硝酸酯類藥物，只會加重病情。因此，肥厚型心肌病不推薦使用消心痛。
肥厚型心肌病雜音作為輔助標準存在增強以及減弱特性，如果使用β受體阻滯劑，有可能雜音會減弱，如果使用硝酸酯類藥物雜音會增強。因此，通過雜音改變也可以對疾病進行鑑別。肥厚型心肌病診斷標準比較多，包含病史、雜音、心臟彩超以及心肌活檢。
肥厚型心肌病的心臟聽診，雜音主要在於收縮中期及晚期，可以聽吹風樣雜音。由於流出道梗阻引起容量負荷改變，瓣膜運動改變，以及乳頭肌變化引起。使瓣膜雜音出現減弱有以下幾個可能：
肥厚型心肌病診斷標準包含心臟雜音聽診，心臟彩超以及病理診斷依舊是診斷金標準。肥厚型心肌病的雜音在心臟收縮中期、晚期，可以聽到舒張期雜音，根據使用的藥物以及病人狀態，出現增強及減弱變化。肥厚型心臟病出現雜音是因為流出道梗阻，心臟收縮過強以及瓣膜震動，乳頭肌震動引起。如果把心臟容量負荷增加、心臟壓力增強，雜音自然會出現增強結果。常常可以看到劇烈體育鍛煉或者勞累，夜間睡眠不佳等高代謝、高動力的活動，使心臟收縮力增強、頻率增快，因此收縮會引起雜音增加。