心肌緻密化不全既可散發,又可呈家族聚集,是否會遺傳不能一概而論。散發指家系中只有單個人出現特殊病例,如心肌緻密化不全疾病,在上一代或下一代中不會遺傳。家族聚集現象,是指在某一個家族中發現一個病人,在上輩查找可找到類似病例,表明符合一定家族遺傳規律。

當發生心肌緻密化不全時,散發或家族聚集兩種情況都可以發生,有30%-50%的患者有家族聚集現象,所以對於此類病例進行基因圖譜製作非常必要,因為基因圖譜可以繪製出遺傳規律,從而能更加清晰地認識到自身病情符合哪一種遺傳規律,並且基因檢測也可以幫助患者認識自己突變基因。如可提前預測懷孕之後的胎兒是否有致病基因,故提示患者在胚胎期做好相應準備,為優生優育計劃提供相應支持。

另外,心肌緻密化不全遺傳模式既可以是常染色體顯性遺傳,也可以是X染色體遺傳,還可以是線粒體遺傳。在嬰幼兒和青少年較早期階段發生心肌緻密化不全心肌病,一般X染色體遺傳。而在成年後才發病的患者往往是常染色體遺傳疾病,目前已經發現有17種致病基因與該種心肌病發病有關。