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馬凡氏綜合徵病因主要是患者先天結締組織發育不良。結締組織負責人體組織間的聯繫，正常的結締組織通過鏡下觀察排列比較均勻，一般為縱向排列，出現異常以後則排列相對紊亂，數量減少，連接方式較為薄弱，造成組織在一定壓力下被拉長、延伸。患者可以表現為眼睛屈光不正、上額較高、關 節鬆弛及身材較高等症狀，以及主動脈逐漸擴張，甚至影響主動脈瓣。
馬凡氏綜合徵最具特徵性直觀表現是身材高大，通常患者在年輕時，一般比正常人群高大。另外患者手掌及手指類似蜘蛛爪，手指非常纖細較長。並且此類患者關節非常柔韌，經常被選中參加籃球運動。在新聞中經常能夠聽到較多患有馬凡氏綜合徵的籃球運動員20多歲就突然猝死。生活中如遇到身材特別 高大者，則極有可能患有馬凡氏綜合徵。
馬凡氏綜合徵屬於臨床綜合疾病，如果患者表現為眼屈光不正，或關節鬆弛等，一般可以不予治療。一旦心血管系統造成損害可以導致嚴重後果。若造成主動脈出現急劇擴張，主動脈血管直徑擴大，超過50mm以上，或出現主動脈夾層，則危害較大。建議患者及時手術，更換人造血管，避免主動脈繼續擴張導致血管破裂甚至猝死等嚴重後果。
馬方綜合徵是一種常染色體顯性遺傳的結蹄組織疾病，患者主要表現為手指呈蜘蛛樣、脊柱脫位、肢體細長等骨骼異常症狀，高度近視等晶狀體病變症狀，冠狀竇瘤、二尖瓣脫垂等心血管改變症狀及肺部、硬顎等發育異常，如主動脈竇瘤發生破裂，可能導致患者猝死。
小兒馬方綜合徵一般根據臨床症狀進行相應的治療，具體如下：
馬凡綜合徵是常染色體顯性遺傳病，基因突變也可導致馬凡綜合徵。病人典型表現是骨骼系統四肢細長，包括手指和腳趾細長，伴有韌帶的鬆弛、關節的脫位、脊柱側彎畸形、眼部病變。馬凡綜合徵最危險的合併症是可以造成主動脈瘤、主動脈夾層、心臟瓣膜病變（主動脈瓣和二尖瓣關閉不全）。