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結節性硬化這個病是一個常染色體顯性遺傳的疾病。它的主要表現是有癲癇的發作或者是智力的情況，有一部分臉上出現一些皮疹的情況。大多數情況是在10歲左右患疾病，如果有大腦損害一般大腦皮層，所以它會引起神經系統的一些表現。
小兒結節性硬化症是一種相對常見的神經皮膚綜合徵，患病率大概為1/10000-1/6000，屬於常染色體顯性遺傳病。小兒結節性硬化症主要是TSC1和TSC2基因突變所致，約2/3的結節性硬化症患兒是散發的基因突變導致，無明確家族史。小兒結節性硬化症可以導致細胞增殖和分化失控，幾乎累及所有器官，尤其是大腦、皮膚、腎臟和心臟。
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合徵，以面部纖維瘤、癲癇發作和智能減退為經典三聯徵。智能減退多呈進行性加重，中醫認為多因先天稟賦不足，後天調養失宜所致，以腦、心、腎、脾、肝虧虛為主，腎精不足、腦髓失養，從而導致智力障礙。
結節性硬化症患者的臨床表現如下：1、根據結節性硬化累及大腦的部位，約60%-70%的結節性硬化症患者可發作多種類型的癲癇。如嬰幼兒患者癲癇發作時多表現為嬰兒痙攣，隨其年齡的增長，癲癇發作類型可能發生改變，如成為複雜部分性發作或出現其他癲癇綜合徵；2、60%的結節性硬化症患者存 在一定程度的智力下降，部分患者無明顯的智力減退或改變；3、結節性硬化症患者可能出現皮膚改變症狀。
結節性硬化症可能導致患者出現多種類型的癲癇發作，特點如下：1、嬰幼兒患者一般表現為點頭、抱球樣等動作的連續嬰兒痙攣，隨其年齡的增長，可能逐漸發展為LGS癲癇綜合徵；2、根據結節性硬化累及大腦的部位，年齡稍大的患者或成年患者 可能表現為存在差異的部分性癲癇發作症狀。如結節性硬化位於顳葉，可能導致患者出現心慌、恐懼、咂嘴等顳葉癲癇的特點。
結節性硬化症可肉眼觀察到皮膚改變，特徵如下：1、由於面部纖維血管瘤的病理性改變，導致患者面部出現針尖大小的粉紅色凸出結節；2、嬰幼兒患者或成年患者的四肢及軀幹皮膚可能出現樹葉狀、條索狀或黃豆、綠豆大小的圓形白斑，也稱色素脫失斑；3、患者腰部或 腰骶部可能出現鯊魚皮斑改變，略高於正常皮膚，局部增厚粗糙。
結節性硬化症對患者智力的影響如下：1、約1/3的結節性硬化症患者智力受到明顯影響。如癲癇發作較為頻繁或廣泛出現大腦病變，患者將出現明顯的智力減退症狀。如嬰幼兒患者發作嬰兒痙攣，智力發育將受到明顯影響；2、約1/3的結節性硬化症患者智力未受到明顯影響；3、約1/3的結 節性硬化症患者智力基本未受到影響。