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多囊腎是一種遺傳疾病,與多囊腎疾病基因(PKD)突變有關,分為嬰兒型和成人型,都是常染色體遺傳疾病,嬰兒型為常染色體隱性遺傳,成人型為常染色體顯性遺傳,成人型多囊腎患者子女有50%患病。部分患者合併肝臟多發囊腫。多囊腎患者腎臟代謝異常、管道結構改變及尿路感染可能會導致腎結石形成。 成人型多囊腎患者可能出現腹部或腰部疼痛、腎功能損害,無數個囊腫就像吹起不同大小的氣球使得腎臟體積顯著膨大,可以在腹部摸到包塊。合併結石或者感染時可能出現發熱、血尿及膿尿等。部分患者併發高血壓,腎功能嚴重破壞時可能出現尿毒症。 多囊腎患者無法從根本上治癒,治療重點在於延緩腎功能損害。日常生活中注意休息,清淡飲食,控制高血壓。尿路感染和結石堵塞尿路都會加重腎功能損害。因此,及時控制感染,清除堵塞尿路的結石對保護腎功能很重要。
升結腸腫瘤通常是指升結腸癌,升結腸癌的治療是以手術切除為主的綜合治療。 侷限於黏膜層的早期升結腸癌可以經纖維結腸鏡切除,由於分期早,浸潤程度較侷限,一般不用行術後放化療及免疫治療等,定期觀察隨訪即可。進展期升結腸癌一般需要經腹或經腹腔鏡下進行手術治療,手術治療是唯一有效的途徑,切除的標本送病理檢查,待病理回報後根據癌灶侵犯深度、淋巴結轉移的多少及切緣情況等來決定是否進行術後放化療及免疫治療等。如果升結腸癌癌灶局部分期較晚,與周圍組織器官粘連,或淋巴結明顯腫大,可以先行術前新輔助化療,使局灶腫瘤縮小,為後續手術切除提供機會。晚期升結腸癌一般有肝、肺等器官擴散轉移,此時手術效果不佳,此時一般行輔助放化療延緩病情進展,提高生活質量。但晚期升結腸癌如果發生梗阻、出血、穿孔時需要進行急診手術治療緩解症狀,挽救生命。 總之升結腸癌的治療以手術切除癌灶為主,再根據具體情況決定是否進行放化療、免疫治療等。
多囊性腎發育不良通常均由先天發育異常引起,與遺傳無關,多囊性腎發育不良在兒童時期較常見。腎病通常在產前B超時發現,如果左右兩側腎臟均發生多囊性腎發育不良,兒童從小進入到尿毒症期,需腎臟替代治療,但在臨床較少見。絕大多數多 囊性腎發育不良均在單側,在產前B超檢查時發現,因為腹部腫塊、尿路感染原因發現多囊性腎發育不良較為少見。
兒童多囊腎無法自愈。目前深入研究發現,多囊腎屬於遺傳性腎臟病,是基因突變所致,同時相關多個突變基因已經被發現,因此自愈可能性較小。但隨著現代醫學的進步以及基因治療的快速發展和深入研究,基因病可能通過醫學手段被攻克。
多囊腎基因檢測主要通過抽血或者羊水來進行。多囊腎是一種遺傳性疾病,疾病的遺傳幾率比較高,通常遺傳幾率可以達到50%,所以進行多囊腎基因鑑定很重要。多囊腎基因檢測鑑定通常應用於家族性多囊腎的病人,比如發現病人家族裡面有多囊腎的病人,這時一般會檢查 是否有多囊腎。
CT檢查可以區分多囊腎和多發性腎囊腫,超聲檢查的分辨率有限,無法看清多囊腎和多發性腎囊腫。腎臟CT的分辨率達到1mm以上,可以發現較小的囊泡,分辨多囊腎和多發性腎囊腫。
多囊腎是遺傳性疾病,多囊腎是由遺傳疾病造成雙側腎臟出現大小不一、數目不等的囊腫。一旦明確診斷就需要進行積極治療,治療方式不僅包括藥物治療、其他操作治療,還包括定期觀察、飲食注意等。
多囊腎早期沒有症狀,通常在查體時發現患者出現腎囊腫。多囊腎的表現是囊腫是囊套著囊,像成串的葡萄,這種情況叫多囊腎。所以多囊腎通常一開始沒有症狀,有的患者可能出現高血壓表現,最多的是靠查體發現,特別是做B超發現患者出現囊腫,囊腫越來越多,出現 多囊腎的表現,所以查體很有必要。