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脊髓空洞症是由於脊髓各種的原因導致的進行性脊髓變性性疾病，特點是脊髓的中央管擴張裡面充滿腦脊液，多見於10-60歲。可以有多種原因，比如先天性的異常，如畸形等，或者見於脊髓性損傷，當損傷之後導致脊髓空洞，另外也見於腫瘤或者佔位性病變，導致腦脊液循環的異常，從而使中央管擴張產生脊髓空洞。還包括炎症，比如細菌、結核性蛛網膜下腔炎等，甚至還見於其他原因。
小腦扁桃體下疝合併脊髓空洞症的治療方法，主要是手術治療。小腦扁桃體下疝合併脊髓空洞症，在臨床上相對來說是比較常見的一種複雜顱底畸形，主要多見於脊柱神經外科。
脊髓空洞症的手術還是相對比較危險的，但是，要看到底是哪個地方的脊髓空洞症。如果是頸髓的脊髓空洞症，手術很危險，因為涉及到頸部脊髓，人體全身的神經中樞都在這裡走行，有一定的不良情況可能會造成截癱，甚至是呼吸循環功能停止，所以這方面是非常危險的。
脊髓空洞症做完手術之後能夠存活多少年，只要手術順利，術後恢復也很順利，沒有併發症和後遺症的發生，能夠做到生活自理，基本上是對後期沒有特殊影響，不會影響壽命。
先天性脊髓空洞症是非常嚴重的疾病，是先天因素造成。因在胚胎期各種原因，使出生以後孩子寰枕部出現顱骨發育較狹窄，造成顱內小腦扁桃體下疝至枕骨大孔位置，造成腦脊液循環障礙，患者出現脊髓空洞，造成對稱性、分離性感覺障礙。患者早期症狀是出現肢體感覺障礙，特別是雙上肢痛溫覺障礙，即患者對溫度、疼痛感覺喪失。如果再發展會出現肢體無力，繼續發展可出現肌肉萎縮甚至出現爪形手。
頸椎脊髓空洞症這種疾病首先可以肯定的是可以治療，通過積極的手術治療，通常症狀能夠獲得控制，甚至是部分改善，但是無法徹底治癒。頸椎脊髓空洞症一般是小腦扁桃體下疝畸形，或者複雜顱底畸形所引起，是這些疾病的併發症，患者可以表現為雙手蚓狀肌、骨間肌的萎縮，出現爪形手。
小腦扁桃體下疝脊髓空洞症，嚴格意義上來講屬於兩個病，首先叫做小腦扁桃體下疝，再一個叫做脊髓空洞症，這裡面就要從解剖方面進行講述。一般情況下得這種病，大多數因為枕骨大孔有一定的畸形，枕骨大孔理論上來講是一個圓環狀的東西，裡面有一定的容積，而當枕骨大孔畸形的時候，就會讓上方的小腦扁桃體往下走，破壞正常的結構，這樣就會造成小腦扁桃體下疝畸形。