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假兩性畸形是指內生殖器官與外生殖器外觀不一致的現象。分為男性假兩性畸形和女性假兩性畸形。1.男性假兩性畸形。內生殖器官為睪丸，真實性別是男性。但是因隱睪和嚴重的會陰型尿道下裂，使外生殖器官表現為類似女性的外陰。2.女性假兩性畸形。內生殖器是
真兩性畸形的病因不是很明確，與環境遺傳飲食都相關，可受遺傳因素影響，患者表現為顯性或者常染色體隱性遺傳，出生時外陰男女很難分清，但多數傾向於男性表現，在發育期的時候有可能會出現女性第二特徵。
應對早期生育，高齡孕婦定期產前檢查，必要時行染色體檢查明確是否存在發育畸形患兒。定期的產前診斷及相關遺傳諮詢，做到早發現、早診斷、早治療，可預防男假兩性畸形患兒的產生。男假兩性畸形早期診治對疾病的預防具有重要意義，預防措施如：（1）早期
男假兩性畸形患者臨床表現有所差異，通過飲食調控有助於促進疾病的康復，患者平時應多進食富含雄激素、高鈣以及高蛋白食物。1、宜吃食物：可以吃富含雄激素食物，如公雞肉、羊肉，高鈣類食物，如牛奶、蝦皮，高蛋白食物，如雞蛋、牛肉、魚肉、豆類等；2
真兩性畸形的發病機制並不十分清楚，目前認為可能與胚胎髮育過程中性染色體異常、性腺發育異常以及相關內分泌紊亂等因素密切相關。真兩性畸形的確切病因目前還存在疑問，其遺傳異質性導致其發病機理更加複雜，需進行更深入的研究。
因母親和外源性雄激素增多引起的性分化異常，包括孕早期應用具有潛在性雄激素活性的孕激素和雄激素製劑，引起男性化；孕中期應用僅引起陰蒂肥大、尿生殖竇畸形。妊娠期母體患有男性化腫瘤包括男性細胞瘤、轉移性卵巢癌、黃體瘤、類脂瘤、間質細胞瘤，間質細胞
1、24小時尿：觀察患者17-酮類固醇和17-羥類固醇兩項指標是否正常。2、染色體檢查：染色體核型呈現為46，XX、46，XY；其他為46，XX、46，XY或其他嵌合體，當出現核型和體徵不符合時或出現嵌合體時具有很大提示意義。
兩性畸形的治療主要是確定性別，避免孩子發生心理異常，一般在三歲前應確定孩子的性別，通過染色體，外生殖器的外形，內生殖器的結構，以及性腺的功能來決定孩子選擇哪種性別，進行手術治療。
男性假兩性畸形是胚胎髮育過程中的一種性器官畸形性疾病，通常是指內外生殖器分化不明者，涉及的染色體數目異常或結構的異常，其主要原因可以是由染色體畸變引起。好發於具有家族遺傳史的人群。本病主要涉及胚胎髮育過程，早期有絲分裂或減數分裂過程中異位
非腎上腺素增生性假兩性畸形通常是指孕婦在孕期，尤其是孕早期服用孕激素、雌激素及雄激素等，造成的女性胚胎或胎兒男性化，非腎上腺素增生性假兩性畸形的高發人群大致如下：1、孕12周以前服用性激素的患者，其唇囊的合閉比較明顯；2、孕12周以後服
在懷孕的不同時期服用雌激素，對女胎男性化的影響亦不一致。如果在孕12周以前服用性激素，唇囊的合閉可能會比較明顯。如果使用性激素是在孕12周以後，陰蒂的增大可能會比較明顯。1、孕12周以前服用性激素：唇囊的閉合比較明顯；2、孕12周以後服