骨髓增生異常綜合徵的病因尚未明確，可能與密切接觸苯類化合物，煤油，防腐劑，放射線，接受環磷酰胺、氮芥類藥物化療有關。骨髓增生異常綜合徵屬於造血幹細胞的異質性髓系克隆性疾病，主要特徵是骨髓造血功能異常，血細胞發育異常，表現為難治性的血細胞減少，造血功能衰竭，部分患者可轉化為急性白血病。目前該病只能通過異基因造血幹細胞移植才能根治。