骨髓增生異常綜合徵和白血病是兩大類疾病，不可混為一談。骨髓增生異常綜合徵既往曾稱為白血病前期，其以病態造血為特徵，可高風險向急性白血病轉化。同白血病一樣，骨髓增生異常綜合徵患者骨髓和外周血中，也可以出現原始細胞，但是與白血病的區別在於數目。如果原始細胞數目大於20%為急性白血病，原始細胞數目在20%以下，為骨髓增生異常綜合徵。