真性紅細胞增多症是一種以克隆性的紅細胞增多為主的骨髓增殖性疾病，血常規主要表現為紅細胞容量增加，紅細胞的計數一般大於6×10的12次方每升，而且血紅蛋白含量顯著增多，多在170克每升以上，大部分的患者可以有JAK2V617F基因的突變，發病年齡一般為中老年，並且男性多於女性。該病的診斷也要排出可以引起繼發性紅細胞增多的原因。該病一般自然病程比較長，主要的死亡原因都是由於出血，血栓形成或者是栓塞。由於極少部分病例會演變成急性白血病，所以在診斷後還是需要積極治療的。