真性紅細胞增多症是一種獲得性克隆性原發性紅細胞增生性疾病。本病主要病因是多能造血幹細胞的基因突變，造成紅細胞生成過多，通常還伴有不同程度的粒細胞或血小板過度增生。大多數患者存在JAK2基因突變，最常見的是JAK2V617F突變。幾乎所有的真性紅細胞增多症患者都可以檢測到JAK2V617F突變，少數患者可以檢測到JAK2其他位點的突變，如12外顯子。另外。在相當一部分真性紅細胞增多症患者其骨髓細胞中還可以發現TET2基因的突變。其他基因突變還包括ASXL1、DNMT3A、lDH1和lDH2基因突變。最近研究還發現，真性紅細胞的患者還存在參與免疫和炎症反應的基因存在異常，包括白介素10，白介素4，補體5，C反應蛋白，纖維蛋白原和轉化生長因子β1。以上的各種基因改變，都可以做為靶點，用於開發靶向藥物，用於真性紅細胞增多症的治療。