羊水穿刺通常指的是做羊穿取出羊水進行染色體的核型分析，核型分析是確診的檢查，而無創DNA是篩查。二者檢查範圍不一樣，核型分析能夠檢查出5-10兆以上所有染色體的異常，包括片段缺失、重複以及染色體條數的增多或者減少。無創DNA如果是基礎版，主要是針對21三體、18三體、13三體的檢查，也不能確診的。如果是增強版，還會查其他的遺傳綜合徵和性染色體的風險有多大。