羊水穿刺是產前診斷，抽取羊水進行羊水裡面的染色體核心的檢查以及基因的檢查，比如染色體數目的異常、結構的異常，都可以通過羊水穿刺檢測，最常見的就是唐氏綜合徵、21三體綜合徵、18三體綜合徵以及13三體綜合徵，是比較常見的染色體數目的異常。
還有些結構的異常，比如貓叫綜合徵，還有其他很多染色體的結構異常，還有拷貝數的變異，現在經過通量的測定，可以檢測出這些畸形。當然羊水穿刺還進行單基因疾病的診斷，如果有檢測指徵也可以進行針對性的檢查。