羊水穿刺是確診手段，而無創DNA是篩查手段，兩者是完全不同的。從準確性上來說羊水穿刺更準確，因為它是確診檢查。也就是說，如果無創DNA檢測提示高危，要進一步做羊水穿刺檢查明確診斷。如果羊水穿刺檢查確定胎兒染色體異常，一般要孕中期引產放棄胎兒。對於高齡女性，一般建議直接做羊水穿刺檢查，當然有些女性比較害怕，擔心羊水穿刺檢查會引起流產，選擇無創DNA檢測，也是可行的，如果無創DNA檢測高危，再行羊水穿刺檢查。羊水穿刺檢查是有創檢查，而無創DNA檢測是無創檢查。