無創DNA是抽孕婦的外周血進行檢測，屬無創的檢查方法，而羊水穿刺是種有創的產前診斷方法，主要是檢測胎兒染色體非整倍體的異常，對21三體綜合徵的檢出率可以高達99%，同時還可以檢出性染色體異常。具體選擇哪種檢查方法要根據病人的具體情況可定，各有利弊。生過畸形孩子的孕婦或者家族有遺傳病病史的孕婦，建議做羊水穿刺。如果沒有這種病史，單純是為了準確的篩查胎兒是不是有染色體異常，可以採用無創DNA的方法。羊水穿刺檢查比較全面，可以檢測出人體23對染色體的結構和數目異常，屬於產前診斷的金標準。如果無創DNA檢查為高風險，也需要進一步進行羊水穿刺檢查，以明確診斷。