羊水穿刺是在懷孕16~22孕周之間抽取孕婦少量的羊水，來化驗胎兒的染色體成分。通過羊水穿刺可以分析胎兒的染色體核型、檢測基因是否攜帶致病基因，以此發現胎兒是否有染色體數目異常，比如整倍體或者非整倍體。另外是否有結構異常，比如是否有染色體部分缺失、異位、倒位等。另外通過做羊水穿刺還可以發現胎兒是否有基因病。