無創DNA進行化驗時，是通過抽取母體的靜脈血來進行化驗的，母體靜脈血內會有胎兒遊離的DNA成分。通過檢驗後，可以判斷胎兒是否有畸形。羊水穿刺是抽取羊水，屬於有創檢查，通過檢查胎兒的代謝物，來判斷胎兒是否是畸形。如果孩子畸形的基礎篩查是高風險，建議給胎兒進行羊水穿刺檢查，以判斷胎兒是否為畸形。如果孩子畸形，建議適時終止妊娠。