無創DNA和羊水穿刺是孕期檢查胎兒有無染色體疾病的兩個重要手段。無創DNA屬於篩查性質，羊水穿刺屬於確診檢查，因此羊水穿刺比無創DNA更準確。無創定位的原理是胎盤邊緣胞破裂，細胞DNA片段進入母體血液循環，通過抽取孕婦外周血提取胎兒DNA進行檢測，但是這種檢測手段有可能存在誤差，因為胎盤上的細胞有些時候並不絕對代表胎兒，因此存在嵌合體的可能或測量誤差。而羊水穿刺直接提取胎兒脫落細胞，準確性能達到100%。